¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia, es una de las enfermedades más raras y complicadas en el organismo humano. Este trastorno consiste, en que la sangre no consigue realizar su proceso natural de coagulación en la forma correcta. Provocando hemorragias que pueden ser instantáneas, tanto después de una cirugía como luego de una lesión importante. Esta complejidad suele ser de carácter hereditario.

La sangre humana, posee incontables proteínas, las cuales podemos llamar factores de coagulación, y son las que ayudan a detener una hemorragia. Las personas hemofílicas poseen bajos los niveles de la coagulación VIII o del factor de coagulación IX. La gravedad en una persona con hemofilia se determina gracias a cantidad del factor en el flujo sanguíneo. La fórmula es, en cuanto más baja sea la cantidad del factor coagulante, mayor es la probabilidad de que la persona sufra una hemorragia descontrolada, llevando a problemas de salud graves e incluso podría ocasionar la muerte.

Causas de la Hemofilia

Principalmente, la hemofilia tiene su origen en la mutación de uno de los genes productores de proteínas del factor de coagulación que son indispensables en la formación del coágulo. Dicha mutación o cambio, puede provocar que las proteínas para la coagulación no funcionen adecuadamente o que estén presentes directamente. Estos genes mencionados se ubican en el cromosoma X. Los hombres poseen un cromosoma X y uno Y (XY) y las mujeres por su parte, dos cromosomas X (XX). Los hombres heredan el cromosoma X de su madre y el Y de su padre. Las mujeres en cambio heredan un cromosoma X tanto de su padre como de su madre.

En el cromosoma X se ubican muchos genes que no se consiguen en el cromosoma Y. Esto quiere decir que los hombres poseen una copia en la mayor parte de los genes del cromosoma X, teniendo las mujeres por su parte dos copias. Así que los hombres pueden adquirir la hemofilia, heredando un cromosoma X poseedor de la mutación en el gen del factor VIII o IX.

Las mujeres también pueden ser hemofílicas, pero la probabilidad es menor. En este caso, los dos cromosomas X están afectados, uno puede estar afectado y el otro está inactivo. A estas mujeres los síntomas de las hemorragias suelen ser similares a los de los hombres hemofílicos.

Una mujer que posea un cromosoma X afectado, se puede catalogar como “portadora de hemofilia”. Ésta podría tener los síntomas de la enfermedad, y transmitir dicho cromosoma X afectado por la mutación a sus hijos.

La hemofilia tiene varias consecuencias, entre las que mencionaremos destacan:

.- Hemorragias por dentro de las articulaciones, generando enfermedades articulares crónicas e intenso dolor.

.- Hemorragias en el cerebro, ocasionando problemas graves tales como convulsiones y parálisis.

.- Por supuesto, el más peligroso de todos los riesgos es la muerte. Si no se logra detener la hemorragia o si la misma se produce en algún órgano vital.

Tipos de Hemofilia

Los dos tipos de hemofilia más comunes son los siguientes:

.- Hemofilia Clásica

La cual es causada por la disminución o falta del factor de coagulación VIII.

.- Hemofilia B (Enfermedad de Christmas)

Es causada por la disminución a falta del factor de coagulación IX.

Síntomas más comunes de la hemofilia

Los signos más comunes y que causan mayor dificultad a los pacientes de hemofilia son los siguientes:

.- Hemorragias en las articulaciones, causando dolor, hinchazón y rigidez en las articulaciones, afectando directamente a tobillos, codos y rodillas.

.- Hemorragias por debajo de la piel, que comúnmente llamamos moretones. Además de acumulación de sangre en el área de los músculos y los tejidos blancos, lo que llamamos hematoma.

.- Sangrados constantes en la boca y encías. Son muy constantes las hemorragias al momento de la caída de un diente.

.- Hemorragias al momento de recibir una vacuna o una inyección.

.- Al momento del parto, el bebé puede presentar un fuerte sangrado en la cabeza.

.- Sangre constante en la orina y al momento de defecar.

.- Hemorragias constantes y muy difíciles de contralar en las fosas nasales.

Afectación

Esta enfermedad se presenta generalmente, en 1 de cada 5000 varones nacidos vivos. La más común es la Hemofilia B y mayormente la mitad de los afectados tienen la enfermedad de manera grave. No existe distinción en cuanto a grupos étnicos o raciales.

Tratamiento de la Hemofilia

El mejor tratamiento para combatir la hemofilia, es la reposición del factor de coagulación faltante en la persona, ayudando así a que la sangre pueda coagular normalmente. Esto se realiza mediante la infusión por vía intravenosa de los concentrados que venden en el mercado de los factores coagulantes.

Los hemofílicos pueden aplicarse su tratamiento por su cuenta, y así controlar los episodios hemorrágicos, las infusiones regulares podemos llamarlas profilaxis, y sirven para prevenir estas calamidades.

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